2025年?duì)I銷Q3季度市場培訓(xùn)考試

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單選題（共20道，80分）
1、以下哪種分子檢測技術(shù)主要用于檢測已知特定基因的突變或表達(dá)水平？
2、關(guān)于NGS（二代測序）與PCR的臨床應(yīng)用，以下說法正確的是？
3、遺傳性心血管疾病最常見的遺傳模式是什么？
4、對于疑似遺傳性心血管疾病的先證者（首診患者），基因檢測發(fā)現(xiàn)明確致病突變后，下一步應(yīng)優(yōu)先推薦誰進(jìn)行級聯(lián)基因檢測？
5、相比傳統(tǒng)16S測序，千麥腸道菌群宏基因組檢測的最大突破是什么？
6、向客戶推廣腸道菌群檢測時(shí)，以下哪種說法符合培訓(xùn)內(nèi)容觀點(diǎn)？
7、全外顯子檢測（WES）的核心作用
8、以下哪種情況最適合推薦CNV-seq檢測？
9、基因檢測對呼吸系統(tǒng)遺傳病的主要價(jià)值是什么？
10、新生兒呼吸困難，懷疑遺傳病，首推什么檢測？
11、根據(jù)《中國多囊腎病臨床實(shí)踐指南（2020）》，對疑似常染色體顯性多囊腎病（ADPKD）患者進(jìn)行基因檢測的推薦級別是什么？
12、遺傳性腎病基因檢測的主要意義之一是什么？請結(jié)合培訓(xùn)內(nèi)容選擇最佳選項(xiàng)
13、基因檢測技術(shù)在嬰兒期起病的遺傳性癲癇中的檢出率約為多少？
14、面對生育過癲癇患兒的家庭，推廣基因檢測的核心切入點(diǎn)是什么？
15、向神經(jīng)科醫(yī)生推廣癲癇基因檢測時(shí)，應(yīng)重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)哪項(xiàng)優(yōu)勢？
16、遺傳性血液病基因檢測的優(yōu)先樣本類型是？
17、醫(yī)學(xué)血液panel基因檢測的適用人群不包括以下哪類？
18、在tNGS報(bào)告解讀中，如果一個病原微生物序列數(shù)較高但被標(biāo)注為“疑似”，最可能的原因是什么？
19、當(dāng)醫(yī)生質(zhì)疑“為何傳統(tǒng)檢測陽性而tNGS陰性”時(shí)，最有力的回應(yīng)是？
20、以下哪種病原體被明確包含在呼吸道六項(xiàng)核酸檢測范圍內(nèi)？
判斷題（共10道，10分）
1、根據(jù)《中國多囊腎病臨床實(shí)踐指南（2020）》，所有疑似常染色體顯性多囊腎?。ˋDPKD）患者均需進(jìn)行基因檢測以明確診斷。
2、傳統(tǒng)培養(yǎng)方法在腸道菌群檢測中比宏基因組測序更準(zhǔn)確，因?yàn)樗苤苯荧@得活菌。
3、FFPE樣本（福爾馬林固定石蠟包埋組織）可完全替代新鮮組織用于所有基因檢測，因其更易保存和運(yùn)輸。
4、實(shí)體瘤NGS報(bào)告中‘臨床意義未明變異（VUS）’無需關(guān)注，因其臨床價(jià)值不明確。
5、IHC（免疫組化）能直接檢測蛋白表達(dá)且成本更低，但不能完全替代NGS檢測
6、腫瘤的病理分級中，G1級表示分化良好，惡性程度中等。
7、所有腫瘤患者都應(yīng)優(yōu)先進(jìn)行遺傳性腫瘤檢測，因其能直接指導(dǎo)靶向治療。
8、流式細(xì)胞檢測的骨髓樣本若無法24小時(shí)內(nèi)送檢，可冷凍保存后再寄送，不影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
9、NGS檢測中，溶血樣本會顯著增加cfDNA檢測的假陽性報(bào)告風(fēng)險(xiǎn)。
10、為降低患者檢測成本，可在50基因小Panel中增加TMB檢測項(xiàng)目，因其與500基因大Panel的TMB結(jié)果具有等效性。
簡答題（共一道，10分）
1、情景模擬：您向腫瘤科李主任提交一份肺腺癌患者的17基因檢測報(bào)告，結(jié)果顯示所有靶點(diǎn)均為陰性。王主任皺眉問： “花了幾千塊做檢測，結(jié)果全是陰性？這錢白花了？”請簡短向主任解釋下原因。
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